Amniocentesi e Villocentesi

L’ Amniocentesi è l’esame  che, attraverso  il liquido amniotico  ci permette di valutare  la corretta  struttura  dei cromosomi  fetali, per  poter escludere  patologie  cromosomiche, come la sindrome di Down ( Trisomia 21) e verificare  il sesso  del nascituro. Attraverso questo esame   possiamo  anche  analizzare  la presenza  di  malattie  di tipo  genetico e metabolico , qualora  vi fosse   qualche rischio  specifico familiare   La tecnica  di esecuzione  prevede  la  puntatura  del sacco  amniotico  con ago  sottile , sotto guida ecografica e la raccolta di circa  20cc di liquido che viene  inviato al laboratorio  per l’esecuzione delle relative indagini. L’esame  può essere  effettuato  dalla 16/18  settimana  di gestazione ( amniocentesi precoce o dopo la  20° settimana  di gestazione  per la verificare anche la  maturità  polmonare  fetale e ottenere  altre informazioni  circa il benessere fetale. Attrverso  tecniche  di biologia molecolare  è possibile  verificare  nel liquido amniotico  la presenza di virus  o altri  patogeni ( citomegalovirus, toxoplasmosi, pavovirus b19 ed altri) . Ulteriori informazioni  ricavabili dall’esame  è a livello  di alfa-fetoproteina presente nel liquido amniotico, utile  nella identificazione di patologie  mal formative del tubo neurale.